👋Hola,
👩🏽soc Laura Català, tia d’una xiqueta amb una malaltia rara anomenada💚💚 SINDROME PHELAN MCDERMID💚💚
🎓La síndrome Phelan Mcdermid, o deleció del cromosoma 22q13, és una condició genètica considerada malaltia rara i que a més a més està infradiagnosticada, ja que aproximadament s’estima que hi ha 4.000 casos a Espanya i sols 160 estan diagnosticats.
🧬És causada en la majoria de casos per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22.
🎙️Les Característiques més comunes són:
🟢Absència o retard de la parla
🟢Hipotonia
🟢Trastorn en el desenvolupament
🟢Discapacitat intel·lectual de diversos graus
🟢Símptomes autistes o trastorn de l’espectre autista
🟢Mans grans i carnoses, ungles displàstiques, pestanyes llargues, percepció del dolor reduïda, movimients bucals freqüents… entre altres
👩⚕️Aquest diagnòstic ens ha costat molt d’aconseguir i ara per ara és poc coneguda als hospitals, centres sanitaris, societat, etc.
📣Per tant, necessitem visibilització perquè es conega més.
🦸♀️L’associació Run Like a Hero, està creada per fer moviments esportius en aquesta malaltia i han creat dorsals virtuals per poder realitzar una caminata o col•laborar en qualsevol part del món.
💚💚Junts i juntes recorrerem 1 km solidari el 22 d’octubre, dia assenyalat en el que celebrem la Síndrome de Phelan Mcdermid.💚💚
ℹ️La informació és la següent:
🟢Dia: 22 d’octubre del 2023
🟢Lloc: Ador
🟢Preu: 5€ inscripció i dorsal
🟢Hora: 10:30
💰Si no pots vindre, es pot col•laborar amb un dorsal amb número 0.
📲La inscripció es fa al següent enllaç:
https://runlikeahero.com/phelan-mcdermid-running-week-2023/.
🤲Volem agrair la vostra col·laboració ja que sense vosaltres no seria possible.
💪Ara estem més forts i volem lluitar per donar millor qualitat de vida a aquestes persones.
👩🏼Alba ha vingut per canviar-nos el concepte de vida, amb aquesta primera iniciativa volem lluitar, visibilitzar, recaptar fons i aconseguir un futur bonic, enriquidor, ple d’esperança i acollidor.
📸Instagram: @lavozdealba
🦸♀️#runlikeahero
💚#sindromephelanmcdermid